Reparasi DNA

    Reparasi DNA merupakan proses yang dilakukan apabila ada DNA yang rusak. Proses ini merupakan kemampuan DNA untuk memperbaiki dirinya sendiri. Fungsinya adalah untuk menghindari mutasi dan gagal fungsi agar tidak terakumulasi yang berakibat pada kesalahan produksi protein.

Mekanisme Reparasi DNA 

1. Proofreading 

2. Reparasi Eksisi (daerah yang rusak dibuang). 

1. Proofreading 

    Pengenalan kesalahan insersi nukleotida selama polimerisasi oleh enzim polymerase DNA mungkin sebagai akibat adanya  semacam bonggol pada untai ganda molekul DNA yang ditimbulkan oleh adanya pasangan basa yang salah. Pengenalan tersebut diduga terjadi karena pada basa yang salah tidak terbentuk ikatan hydrogen. Dengan adanya kesalahan karena tidak terbentuk ikatan hydrogen tersebut, dimungkinkan enzim polymerase DNA memang tidak akan menambah nukleotida baru pada ujung 3‟. Polimerisasi DNA akan terhenti dan tidak berlaku hingga nukleotida yang salah dipotong diikuti dengan penggantian nukleotida yang benar dan terbentuknya ikatan hydrogen yang diperlukan. Pemotongan nukleotida tersebut dilakukan oleh aktivitas eksonuklease berlangsung dalam arah 3‟-5‟. Jika tersebut sudah dilakukan, aktivitas polymerisi dalam arah 5‟-3‟ dari enzim polymerase DNA akan pulih kembali. 

 2. Reparasi Eksisi 

    Reparasi eksisi dilakukan dengan melalui proses: 

- Pengenalan segmen yang rusak  

- Pemotongan oleh endonuklease  

- Segmen yang rusak dipotong  

- Gap disambungkan oleh DNA polimerase dan ligase.  

 

Sistem Reparasi Genetik Pada Prokariotik 

1. Fotoreaktivasi

  

a. UV short wave length : dimer timin untuk replikasi tidak berjalan  

- Enzim photolyase kondisi gelap fungsi mengikat dimet timin dan memecahnya  

- Dimer timin dapat di fotoreaktivasi sampai 80% 

b. Ekspos pada cahaya visible (300-450 nm) : laju bertahan hidup meningkat, mutasi menurun  

2. Reparasi Eksisi  

- Kerusakan dikenali oleh endonuklease spesifik  

- Dihambat inhibitor : kafein, akrilavin, g-methoxypsoralen. 

Penyakit Genetik 

Penyakit genetik yang dapat timbul yaitu: 

a. Penyakit autosom pada manusia  

b. Penyakit terpaut seks, umumnya pada pria (x linked) 

- Buta warna  

- Hemofilia  

- DMD (Duchene Muscular Dystrophy) max sampai 20 tahun  

c. Konseling genetik  

- Prediksi probabilitas terjadinya penyakit genetik tertentu pada fetus 

- Keputusan tergantung individu masing-masing (etika, agama, dan faktor sosial lainnya).